Esettanulmány: molekuláris vizsgálatok újszülöttkori glioblasztómában
A kongenitális glioblasztóma (cGBM) ritka agydaganat, mely újszülött-, illetve korai csecsemőkorban fordul elő, és több szempontban is eltér a gyermekkori és felnőttkori glioblasztómától (GBM). Munkánk célja a Markusovszky Egyetemi Oktatókórház Gyermekonkológiai Centrumába 2004-ben glioblasztóma diagnózissal felvett, 14 napos korában elhunyt újszülött esetének bemutatása. A formalinban fixált és paraffinba ágyazott autopsziás mintákat immunhisztokémiai és molekuláris genetikai (FISH és piroszekvenálás) módszerekkel vizsgáltuk. A 2-es kromoszóma poliszómiáját és az ALK gén 5’ delécióját találtuk a gliómasejtekben ALK-FISH-vizsgálat során. Az eredmény jelzi a molekuláris vizsgálatok jelentőségét a cGBM klinikai diagnosztikájában, és felveti a személyre szabott, célzott terápia (krizotinib, alektinib) lehetőségét. Magy Onkol 66:162-167, 2022
a szerző cikkei