Az új generációs szekvenálás jelentősége az akut mieloid leukémia precíziós onkológiai megközelítésében
A szolid tumorokkal összehasonlítva az akut mieloid leukémia (AML) hátterében a gyerekkori daganatokhoz hasonló alacsony számú genetikai eltérés, átlagosan 3−5 szomatikus mutáció áll. Bár a mutációs háttér igen heterogén, a genetikai eltérések kimutatása diagnosztikai, prognosztikai és terápiás jelentőséggel bír. Jelen tanulmányunk 2001–2019 között intézetünkben diagnosztizált 830 AML-es beteg citogenetikai, valamint a leggyakrabban előforduló mutációs eltéréseit és azok társulásait vizsgálja. A laboratóriumban nemrégiben bevezetett új generációs szekvenálás (NGS) eredményei hét beteg esetében szintén bemutatásra kerülnek. A korábban más technikával vizsgált eltérések célzott vizsgálata és az NGS megegyező eredményt hozott. Az NGS technikával azonosíthatóak mindazok a további, ritkábban előforduló genetikai eltérések, amelyek az AML diagnosztikai és prognosztikai besorolását tovább finomítják az Európai LeukémiaNet ajánlásai szerint. Az NGS technika alkalmazása a nemzetközi tapasztalatokat követően hazánkban is a rutin diagnosztikai vizsgálómódszerek közé kell, hogy beemelkedjen. Magy Onkol 63:282-287, 2019
a szerző cikkei
Dolgos János, Harasztdombi József, Mikala Gábor, Reményi Péter, Vályi-Nagy István, Dél-pesti Centrumkórház - Országos Hematológiai Intézet, Hematológiai és Őssejt-transzplantációs Osztály, Budapest
a szerző cikkei