Az ALK-pozitív tüdőrák korszerű diagnosztikája
Az ALK gén transzlokációja a harmadik leggyakoribb, terápiás szempontból hasznosítható genetikai eltérés a tüdő adenokarcinómáiban, és manapság már első- és másodvonalú terápiákban több inhibitor áll rendelkezésre. Ezen okoknál fogva nagy jelentősége van az ALK-pozitív tüdőrák molekuláris diagnosztikájának, amit több módszer racionális kombinációjával lehet végezni. A nemzetközi ajánlások megegyeznek abban, hogy a citológiai minták kivételével más típusú formalinfixált, paraffinos anyagok esetében az ALK-pozitív esetek szűrése a protein kimutatásának validált immunhisztokémiai módszerével történik. Az ALK proteinre pozitív esetekben a géntranszlokáció jelenlétét fluoreszcens in situ hibridizációval (FISH) célszerű megerősíteni. Citológiai minták esetében az ALK gén transzlokációját elsődlegesen FISH-módszerrel kell végezni. A kérdéses eredményű esetekben a genetikai eltérés tisztázására újgenerációs szekvenálást vagy RNS-alapú PCR-technikákat lehet alkalmazni. Az ALK-inhibitorok klinikai alkalmazása során gyakran alakul ki rezisztencia, aminek leggyakoribb oka az ALK gén amplifikációja és/vagy mutációi. Ezek molekuláris diagnosztikájának alapja a recidív daganatszövet vagy a vérben keringő nukleinsav kell, hogy legyen. Magy Onkol 61:301–311, 2017
Kulcsszavak: ALK-génhiba, tüdőrák, diagnosztika, terápia