A neurofibromin-1 gén kóros elváltozásai daganatos betegségekben
A neurofibromin (NF1) gén terméke a tumorszuppresszor proteinek családjába tartozik. Fontos funkciót tölt be olyan jelátviteli útvonalak negatív szabályozásában, melyekben a Ras onkogén szerepet játszik. Nevét a neurofibromatózis betegségről kapta, amelynek kialakulásában a csíravonalban található és autoszomális domináns módon öröklődő mutációi fontos szerepet játszanak. Az NF1 génnek csíravonal-mutációin kívül szerzett, szomatikus mutációi is ismertek, melyek számos további malignus és benignus tumoros elváltozásban megtalálhatóak. Nagyszámú szolid tumorból, leukémiás sejtekből és malignus bőrelváltozásból (többek között melanómákból) is kimutatták az NF1 mutációit. A gliómák bizonyos csoportjaiban meghatározó szerepet játszik ez a gén. Ilyen például a glioblasztóma egyik molekuláris alcsoportja, a mezenhimális alcsoport, melyben az NF1 szomatikus deléciója és mutációja a leggyakrabban fordul elő. Összefoglalónk célja, hogy áttekintést adjunk az NF1 gén leggyakoribb elváltozásairól, azoknak a neurofibromin proteinre gyakorolt hatásáról és sejtbiológiai következményeiről, valamint a kapcsolódó betegségekről. Egyben rövid betekintést is nyújtunk az NF1 gén abnormalitásaival foglalkozó kutatások állásáról. Magy Onkol 61:327–336, 2017
Kulcsszavak: NF1, neurofibromin, tumorszuppresszor, mutációk, rákok keletkezése